来源：发表时间：2021-06-28 16:02:10 发布：0
今年26岁的吴女士是一位罕见病患者,她在16岁的时候被确诊患上了 “先天性肾上腺增生症”。
这种罕见病最典型的症状就是外生殖器模糊难辨,也是该病女性患者就诊的常见原因。吴女士是在初中对生理知识认识了解后,发现自身出现男性特征,如嗓音变粗、生殖器官有男性化特点。
发现自身异常症状,便告诉了在外地工作的父母,前往当地做了医院检查,最终确诊患上了 “先天性肾上腺增生症”。
吴女士所患的“先天性肾上腺增生症”又名21-羟化酶缺乏症。“21-羟化酶”是一种蛋白质,但患者体内编码21-羟化酶的基因突变,不能转录产生功能正常的“21-羟化酶”,导致体内一系列激素的分泌和反馈调节机制的紊乱,最终导致雄激素增多引发高雄激素血症,由此造成她的身体出现系列症状。 No.1 21-羟化酶缺乏症的类型和临床表现 21-羟化酶缺乏症可分为三种类型,吴女士所患是医学界所称的“单纯男性化型21-羟化酶缺乏症”。 根据临床表现和生化异常的不同,这三种类型分别为:失盐型、单纯男性化型和非经典型。 (1)失盐型临床表现有低钠血症和高钾血症。失盐危象常发生在出生后2~4周内,多由于感染、外伤甚至预防接种诱发。非危象时表现为软弱无力、慢性脱水、生长缓慢、呕吐腹泻和喂养困难。 (2)单纯男性化型主要表现为高雄激素血症,如同吴女士所经历的,女性的外阴会出现不同程度的男性化,第二性征发育不良。男性患儿在婴儿后期至而同期,表现出外周性性早熟,阴茎增大,体毛增多等情况。男女患儿都有生长加速,青春提发动提前或性早熟的症状出现。 (3)非经典型型患者早期无症状,在儿童期表现为阴毛早现、骨龄加速、女性月经紊乱和闭经等情况。女性容易被误诊为多囊卵巢综合征。 No.2 患者可以通过治疗恢复到正常生活吗 21-羟化酶缺乏症早期发现及时治疗,可有效保障患儿的生长发育和日后正常生活。 21-羟化酶缺乏症治疗采用皮质醇替代疗法,替代生理需要量的糖皮质激素,同时合理抑制高雄血症,尽可能使患儿恢复正常的生长发育轨迹。 而像吴女士这种发现较晚的患者,需要接受手术治疗。经过检查,她的子宫、卵巢均无明显异常,类似男性的“阴囊”内也没有睾丸的存在。在进行术前糖皮质激素治疗后,她的血睾酮、ACTH、17-羟孕酮基本正常,医生建议她在出现周期性腹痛时进行手术。 最终,她通过保留阴蒂背侧血管神经束阴蒂缩小术、阴道成形术和小阴唇重建术初步恢复了正常,在术后还需要继续进行糖皮质激素治疗,并监测体内17-羟孕酮和睾酮水平,及时调整剂量。 No.3 怎样预防21-羟化酶缺乏症? 21-羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,在上述病例中,吴女士的父母为致病基因的携带者,虽然不会发病,但二人结合所生的孩子有25%的概率是患儿,与性别无关。 新生儿筛查是早期发现先天性肾上腺增生症患儿的主要措施,但由于吴女士家庭情况的特殊性,直到初中才发现异常并接受治疗。所以建议大家在生育时需要做产前诊断,以避免类似的情况发生。 如有本文提及症状出现,新生儿需在儿童医院内分泌或遗传科就诊,有孕育需求的患者可在泌尿外科和妇产科咨询及就诊。 这个案例已经过去了十年,如今吴女士已正常结婚,婚姻幸福,性生活正常。在医学的逐渐发展下,大多数罕见病已不必被视如洪水猛兽,罕见病患者也能够在治疗后获得正常的生活。但我们仍需注意预防罕见病的发生,婚前孕前进行基因诊断,在发现患病后及时治疗,正确了解和认识罕见病。
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