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 9月22日是发作性睡病关爱日,发作性睡病因单病种患者人数极少,已在全球多个地区(如美国和欧洲)被认定为罕见病。我国经过多年的公众教育,目前在患者组织“觉主家”明确登记姓名的患者仅有1600人,在几大睡眠中心登记的病例也不足6000人。

 走在路上,突然摔倒,上一秒还在说话,下一秒就打起呼噜,前一秒还在吃饭,突然间就睡着打翻了饭碗。这些听起来令人不可思议的事情,却真真切切地发生在发作性睡病患者身上。

 发作性睡病(Narcolepsy)是一种由下丘脑中产生下丘脑分泌素的神经元缺失引起的,罕见且严重的、慢性睡眠-觉醒状态不稳定的神经紊乱,各年龄段皆可能发病,我国多于8~12岁高发。主要临床表现为日间过度睡眠,猝倒发作和夜间睡眠障碍(包括夜间睡眠中断、觉醒次数和时间增多、睡眠瘫痪、入睡前幻觉、梦魇、异态睡眠及REM睡眠期行为障碍等)。发作性睡病的临床主要分型有1型和2型,其中1型患者占比约75%,2型患者约25%。

 对患者、社会和经济造成沉重负担

 由于发作性睡病本身的特殊性,很多患者和家属因为无法对疾病本身做出科学正确的认知和判断,也无法进行进一步的诊断治疗,误认为是“鬼压床”、“鬼上身”,盲目求医问诊,甚至“求大仙儿”、“拜大神”,耽误了病情,也给患者造成了极大的心理负担。大量的发作性睡病患者往往遭受非议,认为他们是懒惰、不上进,嗜睡和失眠被认为是“不务正业”,而丝毫不顾他们身体所遭受的病痛。

 “为了跟上学习进度,我试过很多方法,风油精涂眼睛,圆规扎自己,初三因为压力,前前后后去了很多医院,也曾一度怀疑自己得了焦虑症和抑郁症,心理压力很大。老师和同学也不断投来异样的眼光。我原本成绩非常好,后来就变成老师眼里学坏了的,上课老睡觉的坏学生。”

 17岁的小曹罹患发作性睡病后,曾为了抑制嗜睡、猝倒对学习生活的影响,偷偷尝试了很多药物,甚至丁二醇(一种化学制品),也曾被不良医院诈骗,在疾病诊疗的路上,走了很多弯路。

 另外,发作性睡病不仅严重影响着患者的生活质量和身心健康,也带来巨大的经济和社会负担。

 首先,发作性睡病患者随时面临日间过度睡眠带来的安全威胁,例如,其机动车意外伤害的入院风险是无患病人群的6.7倍[1]。1型患者则随时有猝倒发作的风险,可能致残甚至危及生命。对患病人群而言,其并发精神疾病、消化系统疾病及神经系统疾病的可能性分别为无患病人群的3.8倍、2.7倍及3.7倍[2]。

 此外,发作性睡病患者的直接与间接医疗支出是无患病人群的8~9倍,药物成本比无患病人群增加3倍,入院成本增加3~4倍[3]。而且受病情影响,大部分儿童、青少年患者无法正常接受教育,成年后就业率较无患病人群降低了30%,严重影响患者和家庭的生活质量和身心健康[4],也阻碍了社会生产力的提升,带来巨大的经济和社会负担。

 觉主家(发作性睡病病患组织)发起人暴敏冬,也是一名发作性睡病患者。睡眠幻觉、睡眠瘫痪曾一度被自己认为是做梦、“鬼压床”。随着后来对疾病的进一步认知,开始关注,并终于到医院检查,前后经历了七八年时间。多家医院无法给出准确的诊断,国内也缺乏相应的药物,这让敏冬越发下定决心,要找出自己的病因,了解自己的疾病。直到2015年,才最终确诊。

 根据觉主家的病患交流信息统计,发作性睡病患者的确诊周期,平均在3年以上。大量患者往往因误诊或受到不良分子欺骗,损失了大量时间和金钱。

 发作性睡病是一种可明确诊断和治疗的罕见疾病

 发作性睡病虽然罕见且对患者的家庭和生活造成了严重影响,但随着现代医学的进步和发展,我们已经有足够的技术和医疗条件去对其进行相应的诊断和治疗,从而提高患者及其家庭的生活生命质量,使得更多人早日免受病痛折磨,并减小发作性睡病对社会经济的破坏和社会负担。

 发作性睡病在全球已有明确的诊断标准和药物治疗方案,我国也已出台《中国发作性睡病诊断与治疗指南》。发作性睡病可通过多次小睡睡眠潜伏期试验(MSLT)、夜间多导睡眠图(nPSG)和脑脊液Hcrt-1检测确诊,这些技术在各大医院应用普遍且费用可控。

 对此,北京大学人民医院呼吸内科主任医师、北京大学睡眠研究中心主任韩芳教授表示:

 “在中国,一般来说是这个病高发于儿童,部分是由基因决定的。患上这种疾病,会导致学龄期患者在未来的学习生活中会遇到更多的困难,而且发病越早,其诱发并发症的可能性就越大,对患者身体健康的危害就更大。因此,早诊断早干预早治疗,这可能会改变他(患者)的一生。”

 然而,尽管发作性睡病可诊断可治疗,中国罹患发作性睡病的病患群体的处境,却仍旧严峻。来自外界的不理解甚至嘲弄,对自身病情无法进行科学判断,从而失去最佳诊疗时机,各种并发症引起的进一步身心压力和经济负担。这些都是击垮发作性睡病患者的“最后一根稻草”。

 专家呼吁将发作性睡病纳入罕见病目录,各界携手助力病患群体走出“困境”

 韩芳教授介绍:“发作性睡病在欧美许多国家,已经被列为罕见病范畴,其治疗药物也被称为‘孤儿药’,巴黎第五大学等研究机构也在发作性睡病研究方面做出了一定影响。”

 在韩教授看来:“国内目前虽然尚未有治疗发作性睡病的特效药,但是可以通过药物组合的治疗手段来控制病情,帮助患者逐步回归正常生活。随着近几年睡眠医学的发展,患者诊疗的流程有所缩短,但是仍然存在大量误诊、漏诊的情况。”

 “对于发作性睡病,首先要患者自身对疾病有一个正确的认知,基层的医生医疗系统要有基础的诊疗手段,最后是希望政府能有一个健全的诊疗体系,尽可能地早诊断早干预早治疗。”

 虽然发作性睡病是一种罕见的疾病,但却深刻影响着中国许多家庭。唤起社会对发作性睡病的正确认知,呼吁更多的人关注到发作性睡病这个单病种患者人数极少的群体,更多的医疗组织和医药企业为发作性睡病贡献力量,无论是对于发作性睡病患者还是整个社会,都有着深远的意义。

 资料来源:

 1. Tzeng NS, et al. J Clin Sleep Med . 2019 Jun 15;15(6):881-889.;

 2. Black J, et al. Sleep Med. 2017 May;33:13-18. 8 Tzeng NS, et al. J Clin Sleep Med . 2019 Jun 15;15(6):881-889.;

 3. Jennum P, et al. J Clin Sleep Med . 2009 Jun 15;

 4(3):240-5.; 5. Cremaschi RC, Hirotsu C, Tufik S, et al.Arq Neuropsiquiatr. 2020 Jun29;78(8):488-493.;