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 最近,一篇题为《一位父亲的选择:药厂里的选择,还是等着孩子死了》的文章刷屏了;文章中,高中学历的徐伟明为救儿子自学基因,自制药用级药物,治疗罕见病的故事引发了许多讨论。究竟怎么一回事呢,下面跟随小编步伐一起来看看吧!

 苏科斯综合症患者徐伟的儿子小灏洋得了一种极为罕见的遗传病。Menkes综合症是一种极为罕见的遗传疾病,大多数发生于男孩,1962年Menkes首次被报道。因为病人X染色体上ATP7A基因变异,导致身体无法吸收铜离子,从而严重影响到正常发育,而且女性也是因为拥有两条X染色体通常不会发病。

 在中国罕见病定义研究报告2021中,罕见病定义为“新生儿发病率低于1/万,患病率低于1/万,患病人数低于14万人”。

 本文提到,国际上经常将补充组氨酸铜作为对症疗法。这类简单的复合物通常是一种院内制剂。我国也有医生尝试将组氨酸铜作为医院内制剂,但由于医院内试剂整体收紧,行政审批手续繁杂,儿童注射剂需要更严格的行政审批手续。因此,大陆父母的普遍选择,就是到中国台湾和美国医院拿到药品。

 但一场新冠疫情中断了海外就医拿药的渠道,徐伟开始走上危险的自卫之路。

 为了应对徐伟的尝试,北京协和医院原药剂科主任张继春对药品的安全性表示担忧:“作为静脉注射剂生产都是非常严格的,加的助剂是否是药用规格,加的量都是严格规定的,谁也不会说可以用。

 听到父亲的自制药经验,张继春也感慨万千:“他能做到这一步,可说是奇迹”。同时,她也是反复强调,这种方法,可以理解,但不符合常理。

 张继春对罕见病家庭的遭遇深表同情,也无药可救,只能任由病人“死马当活马医”。但是从专业的角度看,她认为,无论是从药品监管还是临床应用的层面,都不会鼓励这样的行为。

 网民们很感动:父爱如山,伟大而可敬。

 "必须佩服涓涓的父亲,也许结局已经注定了,但他那句不愿留下的遗憾是我们有几个人无法超越的伟大。

 「对罕见疾病的治疗真的充满了困难就搁置那一种维度的尝试就是给生活添一丝希望“

 "有一线希望的义无反顾,为了孩子一切都值得,支持你,加油!“

 还有网友质疑徐伟的做法:

 不能模仿有关专业的表现…况且药用学没有计量问题,化学合成需要检测含量纯度,仪器大几百万,送去测一个样品也要几千,很多副产品很难去除。让人直接吃东西危险很大还是静脉注射…你看吓坏了…

 九月二十九日,徐伟通过微博致谢所有人对他的关心和鼓励:

 嗨,我是给孩子自制药片治疗罕见疾病的爸爸,谢谢你们对我孩子病情的关心和鼓励,相信大家的关心和温暖能让孩子战胜病魔。谢谢各位小家伙。

 另一条微博,徐伟回应化合物的安全问题,并希望能有专家和相关检测机构提供支持和帮助:

 #儿子病了,你会冒险选择自药么#再一次谢谢大家关注,关于化合物安全问题,找已根深蒂固5是拿5号游的洁净度,还用过氧乙酸消毒,空气沉淀菌和浮游菌都通过了检验,制剂最后也通过了0.22um的过滤灭菌,而且所有原料均为药用级,还会通过TSA接种来确认无菌,堂试剂检测细菌内毒素。不过,这种化合物对儿子的病只有缓解作用,因此开始培养间充质干细胞,希望通过干细胞更好地改善儿童的状况。很好的是,干细胞培养获得了成切、粒m等相关的检支原体、人源病毒、细胞表面标记物、端粒酶等相关的检测费用昂贵,而且孩子病后所有收入来源都断绝了,再加上基因药物在实验室的建设和研发后期,真的是囊中羞涩,希望有相关检测机构能提供一些帮助。对于由基因突变引起的疾病,我非常清楚,必须采用基因疗法,从合成化合物的同时,我也在升展m过度析蛋白替代疗法,通过1年多的努力,终于通过一个蛋白质结构域,截短了ATP7A基因的序列,并构建了一个质粒,并在293T细胞上进行了表达验证,并对其生物学活性进行了验证。AAV的包装公司也已经签约,但AtV'想要与AtV'想要解决的问题和多次送货问题还没有很深入的了解,希望有相关AAV载体的专家可以帮助解答一些疑问,同时希望有关的动物实验机构能对后续的安全检测提供一定的支持。

 由于儿童的突变基因在全身均有表达,AAV9介导的基因替换仅能解决某些更新周期较慢的器官的遗传问题,因此,体编辑中的最终基因是最彻底的治疗方法,在基因替代疗法之后,我想全身心地投入到primeeditor基因编辑工具的研究中,因为我孩子的突变是重复突变,ATP7A基因的第1141位多插入了一个A碱基,导致终止密码子提前,蛋白质翻译受阻。因此,我希望通过primeeditor工具,移除了多个A碱基,并将其作为模型细胞,并以此为基础,基于突变位点设计primeeditor的RNA,并通过构建质粒来验证编辑效率。还希望相关专家能帮助我。

 最后诚挚地感谢大家,一路走来从未听到如此多的鼓励与支持,我相信没有什么困难是战胜不了的,图大其小,图难其易,希望永远有,孩子会好起来!再一次谢谢。

 对于这件事,不少网友都表示了对徐伟的支持,希望给徐伟一个工作机会:"现阶段有个工作要做,对他来说,一方面要做好,一方面要做好,另一方面要做好准备。

 还有网友表示:"这样的父亲是人才啊,国家要出手,要扶植,提供支持,不管以后是否对孩子有用,但是他也许能为治疗这种疾病作出一份贡献。

 以上就是小编为大家介绍的全部关于此次高中学历父亲回应救儿子自制药,当事人就此回应的全部内容。

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